Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease) jest schorzeniem znanym też pod skrótem MSD. Należy ono do chorób uwarunkowanych genetycznie.

Choroba syropu klonowego polega na zaburzeniu metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Choroba syropu klonowego jest zaburzeniem metabolizmu:

  • leucyny
  • izoleucyny
  • waliny

Schorzenie jest jedną z wrodzonych wad metabolicznych nazywanych aminoacidopatiami. Przyczyna choroby syropu klonowego jest związana z niedoborem lub brakiem aktywności kompleksu enzymatycznego.

Nosi on nazwę dehydrogenezy rozgałęzionych alfa-ketokwasów. Są to związki powstające w wyniku przemian aminokwasów rozgałęźnych. W przebiegu choroby syropu klonowego dochodzi do zahamowania reakcji biochemicznych na poziomie dehydrogenezy rozgałęzionych alfa-ketokwasów.

Wynikiem jest gromadzenie się alfa-ketokwasów oraz wspomnianych wyżej aminokwasów ? leucyny, izoleucyny i waliny. Związki gromadzą się we krwi, w moczu i w płynie mózgowo-rdzeniowym prowadząc do pojawienia się choroby.

Charakterystyka choroby syropu klonowego

Przebieg choroby syropu klonowego jest związany ze specyficznym zapachem moczu pacjenta przypominającym aromat syropu klonowego bądź przypalonego cukru.

Nieleczona choroba prowadzi do śmierci. Dziecko, które nie jest leczone umiera pod koniec pierwszego roku życia.

Jeżeli terapia zostanie rozpoczęta w pierwszym tygodniu życia, skutki choroby zostaną w znacznym stopniu ograniczone. Diagnoza choroby syropu klonowego jest oparta na analizie enzymatycznej.

Osoba chora na opisywane schorzenie musi przestrzegać diety opartej na mieszance aminokwasów niezawierających leucyny, izoleucyny i waliny.

Leucyna jej udział w powstaniu choroby syropu klonowego

Leucyna jest ważnym aminokwasem wpływającym na pracę mięśni.

Wpływa na odczuwanie głodu oraz jest niezbędna do aktywacji enzymu hamującego łaknienie. Leucyna bierze udział w produkcji hormonu wzrostu, regeneracji mięśni po wysiłku, gojenia się ran, translacji białek i wytwarzania glikogenu.

Jej niedobór może prowadzić do rozdrażnienia, depresji oraz zwiększonej wrażliwości na ból. Z kolei nadmiar aminokwasu zakłóca równowagę azotową w organizmie



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • msd choroba
  • choroba msd
  • MSD%

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.