Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Matołectwo jest niedorozwojem umysłowym ciężkiego stopnia. Powstaje on w wyniku wrodzonej pierwotnej niedoczynności tarczycy. Matołectwo było dawniej często spotykane wśród ludności zamieszkującej górskie rejony. Obecnie występuje ono dość rzadko ze

 
Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona (łac. anaemia microspherocytica congenita) jest najczęściej występującym typem wrodzonej anemii hemolitycznej. Choroba występuje głównie w północnej części Europy. Występuje ona także pod nazwą wrodzonej mikrosferozy oraz choroby Minkowskiego-Chauffarda.

 

Homocystynuria (ang. homocystinuria) jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. Homocystynuria polega na tym, że metabolizm aminokwasu metioniny przebiega nieprawidłowo. W rezultacie dochodzi do podwyższonego poziomu homocysteiny w surowicy i w moczu.

 

Zespół Retta (łac. Syndroma Rett) jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju uwarunkowanym genetycznie. Zespół Retta należy do spektrum autystycznego, a obraz kliniczny choroby obejmuje szereg zaburzeń o charakterze neurorozwojowym. W większości przypadków

 

Progeria (łac. progeria) znana jako przedwczesna starość i zespół progerii Hutchinsona - Gilforda. Progeria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną mutacją punktową. W przypadku osób, które cierpią na chorobę, taką jak

 

Fenyloketonuria (łac. Phenylketonuria) jest wrodzoną i uwarunkowaną genetycznie enzymopatią, która polega na gromadzeniu się w organizmie  fenylolaniny.  Aminokwas ma toksyczny wpływ na organizm. Fenyloketonuria powstaje w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego

 

Celiakia (łac. coeliacus) jest zwana również chorobą trzewną i należy do immunologicznych schorzeń o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się głównie tym, że organizm nie toleruje glutenu. Gluten dostarczany organizmowi sprawia, że

 

Mukowiscydoza (łac.  mucoviscidosis) jest znana także pod nazwą zwłóknienia torbielowatego. Należy do grona chorób wielonarządowych. Trudno odpowiedzieć na pytanie, co to jest mukowiscydoza, jednym zdaniem. Występowanie mukowiscydozy jest uwarunkowane defektem