Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Objawy fenyloketonurii, która nie jest leczona są związane z zaburzeniami neurologicznymi, w tym między innymi z napadami padaczkowymi.

Zaburzenia neurologiczne są to wszelkie schorzenia, jakie wiążą się z nieprawidłowym funkcjonowaniem obwodowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego. Ośrodkowy układ nerwowy jest najważniejszą częścią układu nerwowego kręgowców.

Jest chroniony przez kręgosłup i kości czaszki oraz zbudowany z szarej i białej istoty. Istota szara składa się z komórek nerwowych, włókien nerwowych, tkanki glejowej i łącznej i naczyń krwionośnych. Istota biała składa się z tkanki glejowej.

Obwodowy układ nerwowy jest częścią układu nerwowego przekazującą informacje pomiędzy ośrodkowym układem nerwowym i poszczególnymi narządami. Jest złożony ze zwojów i nerwów, które są zbudowane z włókien należących do somatycznego i autonomicznego układu.

Objawy fenyloketonurii obejmują także upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Mogą też wystąpić zaburzenia chodu, postawy i hipotonia mięśniowa. Inne objawy fenyloketonurii są także związane z ruchami atetotycznymi i zesztywnieniem stawów.

Fenyloketonuria objawy ma też związane z charakterystycznym zapachem potu, a także częstym występowaniem wysypek.

 

Wysypka jest zmianami na skórze wpływającymi na wygląd i teksturę. Wysypka znajduje się w konkretnym miejscu ciała, albo na całej powierzchni skóry. Wysypki mogą prowadzić do zmian koloru skóry, swędzenia i suchości. Czasami wysypka powoduje owrzodzenie i bolesne obrzęki. Jeżeli wcześnie zostanie wykryta fenyloketonuria objawy w ogóle się nie pojawią, chyba że nie zostanie rozpoczęta żadna terapia.

Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia test przesiewowy wykonany w trzecim dniu po urodzeniu. Badanie przesiewowe jest rodzajem strategicznego badania przeprowadzanego wśród osób niemających objawów choroby, aby ją wykryć, rozpocząć wczesne leczenie i zapobiec poważnym następstwom choroby w przyszłości. Badanie przesiewowe są wykonywane w całej populacji, albo tylko w grupach wysokiego ryzyka.

W przypadku fenyloketonurii badaniu przesiewowemu poddaje się każde dziecko. Może prowadzić do postawienia wstępnej diagnozy, ale z reguły musi zostać potwierdzona bardziej dokładnymi badaniami, które są właściwe dla danej choroby. Testy stosowane w programach przesiewowych powinny wykazywać dobrą czułość i akceptowalną swoistość, szczególnie w przypadku chorób charakteryzujących się niską zapadalnością.

Fenyloketonuria objawy ma związane ze zwiększonym stężeniem fenyloalaniny we krwi. Dlatego też bardzo ważne jest rygorystyczne zachowywanie diety.



 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.