Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Fenyloketonuria (łac. Phenylketonuria) jest wrodzoną i uwarunkowaną genetycznie enzymopatią, która polega na gromadzeniu się w organizmie  fenylolaniny. 

Aminokwas ma toksyczny wpływ na organizm. Fenyloketonuria powstaje w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, jaki jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.

Enzym, o którym mowa należy do grona hydroksylaz i katalizuje przekształcenie l-fenyloalaniny w l-tyrozynę. Hydroksylaza fenyloalaninowa składa się z czterech podjednostek, z których każda jest złożona z domeny regulatorowej, katalitycznej i domeny odpowiedzialnej na tetrameryzację tworzoną przez pozostałe aminokwasy.

Fenyloketonuria jest genetyczną chorobą spowodowaną mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową położonego na chromosomie 12. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obu rodziców, by choroba w ogóle mogła się rozwinąć. Fenyloketonuria objawy i przyczyny ma związane z zaburzeniami neurologicznymi.

U dziecka mogą pojawić się napady padaczkowe, upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Fenyloketonuria objawy i przyczyny ma związane z zaburzeniami chodu i postawy, a także z hipotonią mięśniową.

Fenyloketonuria objawy i przyczyny wiążą się z aminokwasem fenyloalaniną.

 

Warto przyjrzeć się jej bliżej. Fenyloalanina jest organicznym związkiem chemicznym należącym do grupy aminokwasów egzogennych. Fenyloalanina należy do grona dwudziestu aminokwasów kodowanych przez DNA, należących do podstawowych elementów budowy większości białek występujących w naturze.

Fenyloalanina jest zbudowana z dwóch enancjomerów, z których forma L występuje naturalnie i jest przyswajana, a także formę D, którą można otrzymać w sposób syntetyczny. Nadmiar fenyloalaniny we krwi prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Uszkodzenia spowodowane nadmiarem tego aminokwasu we krwi, zwłaszcza w okresie rozwojowym mogą mieć charakter nieodwracalny. Fenyloketonuria może prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej, jeżeli nie jest leczona. Jest to zaburzenie rozwojowe, które polega na obniżeniu poziomu funkcjonowania intelektualnego. Towarzyszy temu deficyt w obrębie zachowań adaptacyjnych.

Można wyróżnić niedojrzałość społeczną, niską sprawność umysłową, a także opóźnienie rozwojowe i trwałe zahamowanie rozwoju. Są to jedne z głównych aspektów niepełnosprawności. Zaburzenia rozwoju związane z niepełnosprawnością intelektualną tworzą bardzo szeroką grupę.

Mogą być uwarunkowane genetyczne, całościowe zaburzenia rozwoju i zaburzenia neurologiczne.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • fenyloketonuria skutki

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.