Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Hemofilia A i B (łac. Haemophilia) są chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Należą do skaz krwotocznych, które wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Hemofilia A jest skutkiem niedoboru VIII czynnika krzepnięcia.

Hemofilia B jest natomiast rezultatem niedoboru IX czynnika krzepnięcia. Hemofilia A i B należą do grona chorób sprzężonych z płcią.

Hemofilia A i B są powodowane przez mutacje genów, które znajdują się na chromosomie X. Hemofilie są dziedziczone w recesywny sposób.

W efekcie na choroby te chorują wyłącznie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu. Hemofilia A bądź hemofilia B może wystąpić u córki kobiety, która jest nosicielką genu, ale tylko gdy ojciec dziewczynki jest chory na hemofilię. Hemofilia A i hemofilia B są w 30% przypadków skutkiem mutacji de novo.

Stwierdza się hemofilię, mimo że wywiad rodzinny jest ujemny. Wśród odmian hemofilii wyróżnia się nie tylko typ A i B, ale także hemofilię C i nabytą hemofilię. Ostatnia z wymienionych jest chorobą, która występuje bardzo rzadko.

Rozwija się zarówno u mężczyzn i kobiet, a zatem bez względu na płeć.

W niemal połowie przypadków nabytej hemofilii czynnik etiologiczny pozostaje nieznane. Do głównych przyczyn zachorowania na hemofilię nabytą zalicza się przede wszystkim choroby autoimmunologiczne i nowotworowe, ciąża lub reakcja na leki.

Bezpośrednim czynnikiem etiologicznym powodującym rozwój choroby są autoprzeciwciała skierowane przeciw czynnikowi VIII. Postacie kliniczne hemofilii można podzielić na ciężką, umiarkowaną, łagodną i utajoną. Kryterium podziału jest w tym przypadku stężenie czynnika krzepnięcia VIII/IX w osoczu.

Ciężka hemofilia występuje w sytuacji, gdy stężenie czynnika krzepnięcia jest mniejsze niż 2% normy. Umiarkowana hemofilia pojawia się wówczas, kiedy stężenie czynnika krzepnięcia waha się w granicach 2-5% normy. Łagodna postać hemofilii charakteryzuje się tym, że stężenie czynnika krzepnięcia wynosi około 5-25% normy.

Z kolei utajona hemofilia przebiega w towarzystwie czynników krzepnięcia, których stężenie w osoczu wynosi 25-50%. Rozpoznanie choroby jest możliwe dzięki wykonaniu prostego testu różnicującego hemofilię A i B, a także wywiadu z pacjentem.

Przesłanki wskazujące na występowanie hemofilii dotyczą wydłużonego czasu kaolinowo-kefalinowego oraz obniżenia aktywności VIII lub IX. W przypadku występowania hemofilii czas protrombinowy, krwawienia i ilość płytek krwi są prawidłowe.

Ważnym badaniem jest diagnostyka preimplantacyjna polegająca na badaniu amplifikacji chromosomu X znajdującego się na ramieniu długim. Materiał jest analizowany za pomocą metody FISH lub łańcuchowej reakcji polimerazy, tzw. PCR.



 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.