Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Hiperamonemia jest zaburzeniem metabolicznym, w którego przebiegu dochodzi do zwiększonego dopuszczalnego poziomu stężenia amoniaku w surowicy krwi.

W zależności od przyczyny można wyróżnić dwie postaci hiperamonemii. Pierwotna hiperamonemia jest spowodowana wrodzonymi błędami metabolizmu polegającymi na braku aktywności enzymów biorących udział w cyklu mocznikowy.

Może ona polegać także na zmniejszeniu ich aktywności.

Jedną z jej postaci jest hiperamonemia typu II zwana też wrodzonym niedoborem trankarbamylazy ornitynowej.

Uchodzi ona za najczęstszą przyczynę nieprawidłowego funkcjonowania cyklu mocznikowego. Hiperamonemia wtórna posiada bardziej zróżnicowaną etiologię.

Wśród przyczyn rozwoju hiperamonemii wtórnej wymienia się:

  • nadmierne wytwarzanie amoniaku spowodowane wzmożoną pracą mięśni
  • stosowanie leków (m.in. kwasu walproinowego)
  • infekcje spowodowane przez bakterie z ureazą
  • kwasice organiczne
  • zespół hiperinsulinemia-hiperamonemia
  • zespół HHH
  • lizynuryczna nietolerancja białek

Hiperamonemia objawy

Objawy mogą zmylić niejednego lekarza, dlatego też podczas rozpoznawania tej choroby należy być niezwykle czujnym.

Zaniepokoić powinny już następujące objawy pojawiające się wspólnie (poniższe objawy najczęściej można zaobserwować u malutkich dzieci):

  • Znaczny spadek energii (najczęściej takiej reakcji towarzyszy znaczne osłabienie reakcji na bodźce)
  • Niechęć do jedzenia
  • Wymioty
  • Zaburzony rytm oddechowy
  • Możliwe pojawienie się drgawek
  • Niekontrolowane ruchy ciała
  • Mogą pojawić się zmiany skórne

Najczęściej objawy dostrzega się u dzieci do 2 roku życia, jednak mogą się one również pojawić w późniejszym okresie życia wtedy z reguły mają silniejszy charakter ( są tym samym trudniejsze do zdefiniowani).

Podczas hiperamonemii występującej w późniejszym okresie życia pojawiają się dodatkowe objawy, które po raz kolejny mogą okazać się bardzo mylące.

  • Znaczne rozdrażnienie (napady agresji, szału)
  • Majaczenie
  • Nadpobudliwość
  • Dezorientacja (najczęściej pojawiają się halucynacje, dlatego też bardzo często choroba ta mylona jest z chorobą psychiczną)
  • Samookaleczanie (chorzy wyrywają sobie włosy bądź też gryzą się)
  • Zaburzenia ostrości widzenia

Wydanie odpowiedniej diagnozy może uratować życie dlatego warto mieć na uwadze następujące fakty.

Diagnoza hiperamonemii polega na wykonaniu chromatografii aminokwasów (badanie to potwierdza hipocitrullinemię), konieczne jest również określenie poziomu glutaminy oraz lizyny ? przydatne okazuje się również określenie stężenia alaniny. W zaawansowanej fazie chorobowej można stwierdzić bardzo wysokie stężenie ortodyny (lub też kwasu octowego). Dodatkowo diagnozę potwierdzają wykonywane w tym celu badania biopsyjne jelit oraz badania enzymatyczne wątroby. Bardzo często lekarz specjalista zleca także wykonanie badań molekularnych.

Jeśli mamy wątpliwości, co do diagnozy postawionej przez lekarza należy poprosić o wykonanie dodatkowych badań.

Hiperamonemia typu II jest spowodowana mutacją w genie transkarbamoilazy ornitynowej.

Jej efektem jest niedobór wspomnianego enzymu.

Przemiana aminokwasów w organizmie polega na dezaminacji. W wyniku wspomnianej reakcji dochodzi do przekształcenia amoniaku w mocznik, który może zostać łatwo wydalony z organizmu przez nerki. Proces przekształceń składa się z szeregu chemicznych reakcji.

Zachodzą one w wątrobie i noszą wspólną nazwę cyklu mocznikowego.

Enzym transkarbamoilaza ornitowa uczestniczy w cyklu mocznikowym. Jego zadaniem jest katalizowanie przekształcenia karbamoilofosforanu i ornityny w cytrulinę. Niedobór transkarbamoilazy ornitynowej prowadzi do gromadzenia się amoniaku w organizmie. W konsekwencji rozwija się hiperamonemia.

Hiperamonemia może zostać stwierdzona na podstawie podwyższonego stężenia amoniaku we krwi.

Niemniej wspomniane badanie nie umożliwia wykrycia przyczyny problemu. Na podstawie jego wyników nie można stwierdzić, którego enzymu brakuje. Nieprawidłowość może zostać zlokalizowana po nagromadzeniu się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego.

Dzięki temu można określić typ hiperamonemii.

Noworodek cierpiący na hiperamonemię sprawia wrażenie zdrowego dziecka zaraz po urodzeniu.

Pierwsze nieprawidłowości pojawiają się około 2-3 dnia życia. Dzieci chore na omawianą chorobę i udało im się przeżyć noworodkowy okres charakteryzują się zmiennością fenotypową.

Przebieg choroby może być bezobjawowy.

Skrajne postaci choroby mogą wiązać się ze znaczącymi ubytkami neurologicznymi, w tym między innymi opóźnieniem umysłowym, niedowładów, drgawek, opóźnieniem wzrostu i ataksję.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • hiperamonemia
  • hipoanemia
  • hiperamonemia u noworodka
  • hioeramonemia
  • nadmiar amoniaku w organizmie

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.