Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Homocystynuria (ang. homocystinuria) jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. Homocystynuria polega na tym, że metabolizm aminokwasu metioniny przebiega nieprawidłowo.

W rezultacie dochodzi do podwyższonego poziomu homocysteiny w surowicy i w moczu.

Homocystynuria jest najczęściej spowodowana niedoborem i niską aktywnością syntazy beta-cystationionowej).

Katalizuje ona reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny przez cystationinę.

Reakcja o której mowa nie odbędzie się bez udziału witaminy B6. U niektórych pacjentów cierpiących na homocystynurię można zauważyć poprawę stanu zdrowia po uzupełnieniu niedoboru wspomnianej witaminy.
Pierwszy przypadek choroby został opisany w latach 60. XX wieku przez Carsona i Neilla.

Podstawową przyczyną zwiększonego wydalania z moczem L-homocysteiny i L-homocystyny jest niedobór syntazy beta-cystationowej i jej zmniejszona aktywność.

Obniżona aktywność enzymu dotyczy różnych tkanek, między innymi limfocytów, wątroby i fibroblastów skóry.

Homocysteina gromadząca się w organizmie prowadzi do uszkodzenia włókien elastyny i kolagenu. Zwiększone ilości metabolitów metioniny mają one toksyczny wpływ na układ nerwowy.

Gromadzenie się homocysteiny w osoczu i jej zwiększone wydalanie z moczem może być spowodowane nie tylko mutacją w genie CBS.

Mogą wystąpić też inne przyczyny homocystynurii

  • homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy N-metylenotetrahydrofolianu
  • Zespół Imerslund-Grasbecka spowodowane mutacja w genie receptora kompleksu kobalaminy i czynnika wewnętrznego.
  • Homocystynuria z niedokrwistością megaloblastyczną wywołana defektem metabolizmu kobalaminy

Choroba homocystynuria jest rzadko występującym schorzeniem.

Należy ona do grona chorób wielonarządowych. Jej rozwój prowadzi do zmian patologicznych w mięśniach, tkance łącznej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. W późniejszym wieku dochodzi do zakrzepicy.

Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie podwyższonego poziomu homocysyny w moczu oraz podwyższonych poziomów L-metioniny i L-homocysteriny w surowicy. Kolejną nieprawidłowością umożliwiającą diagnozę choroby jest obniżona aktywność syntazy beta-cystationinowej w fibroblastach skóry bądź w hepatocytach i amniocytach.

Po rozpoznaniu Homocystynurii  należy określić odpowiedź chorego na witaminę B6.

Należy oznaczyć podstawowe poziomy metioniny i homocystyny w osoczu oraz podać 100 mg witaminy B6.

Po upływie 24 godzin można ponownie oznaczyć poziomy aminokwasów osocza.

Można rozpoznać chorobę jużw okresie prenatalnym, niemniej jest to możliwość teoretyczna, nie praktyczna.

Diagnostyka różnicowa homocystynurii obejmuje inne przyczyny dyslokacji soczewki, w tym między innymi opóźnienia rozwoju, wady kostne, incydenty naczyniowe i osteoporoza.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • homocystynuria

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.