Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Mukowiscydoza (łac.  mucoviscidosis) jest znana także pod nazwą zwłóknienia torbielowatego.

Ladit 280x336

Należy do grona chorób wielonarządowych. Trudno odpowiedzieć na pytanie, co to jest mukowiscydoza, jednym zdaniem. Występowanie mukowiscydozy jest uwarunkowane defektem genetycznym, a dokładniej mówiąc mutacją genu CFTR.

W wyniku tego typu mutacji, produkowane jest nieprawidłowe białko, które reguluje przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Budowa białka jest wadliwa co skutkuje tym, że śluz wydzielany przez narządy jest bardziej gęsty i lepki.

Mukowiscydoza nasila się w zależności od rodzaju mutacji genu

Warto wiedzieć, że do tej pory wykryto ponad 1,5 tysiąca mutacji w jego obrębie. Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie, jeśli chodzi o rasę białą. Mukowiscydoza u dzieci jest stosunkowo często spotykana. Szacuje się, że występuje u jednego na około 2500 - 4000 noworodków.

Nie zawsze mukowiscydoza u dzieci może być właściwie rozpoznana. Objawy wcale nie muszą być charakterystyczne. Żeby móc wychwycić wszystkie przypadku choroby oraz przyspieszyć diagnozę, trzeba przeprowadzić dodatkowe badania przesiewowe, zwane też skryningowymi.

Ladit 160x600

Opierają się na wykonaniu badania krwi u każdego noworodka na danym terenie. W trzeciej dobie życia pobiera się mu około dwóch lub trzech kropli krwi z pięty na specjalną bibułę. Następnie przekazuje się próbkę do laboratorium, aby poszukać markera choroby, czyli immunoreaktywnego trypsynogenu IRT.

Zbyt wysoki poziom trypsynogenu jest dowodem podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby. Niemniej jednak, aby móc rozpoznać mukowiscydozę, należy wykonać szereg dodatkowych badań.

Mukowiscydoza u dzieci jest rozpoznawana między innymi w oparciu o wyniki wspomnianych wyżej badań

W książeczce zdrowia umieszcza się informację o tym, czy noworodek miał wykonane badanie przesiewowe. Wynik badania zostaje wysłany tylko do rodziców dziecka. Dodatkowo, żeby wykluczyć mukowiscydozę, trzeba wykonać dodatkowe badania w czwartym, piątym lub szóstym tygodniu życia.

Jak było wspomniane wcześniej, mukowiscydoza przyczyny swe ma w mutacji genu. Dlatego też w przypadku trudności z postawieniem diagnozy, przeprowadza się dokładne badania u dzieci z grupy ryzyka. Są to dzieci z rodzin, w których występuje choroba.

Mukowiscytoza jest ostatecznie potwierdzana testem potowym. Wykonuje się dwa pomiary w dwóch różnych dniach, aby uzyskać miarodajne wyniki. Potwierdzenie podwyższonych wartości chlorów w pocie oznacza, że pacjent choruje.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • skutki mukowiscydozy
  • mukowiscydoza skutki

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.