Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Sferocytoza wrodzona (łac. anaemia microspherocytica congenita) jest najczęściej występującym typem wrodzonej anemii hemolitycznej. Choroba występuje głównie w północnej części Europy.

Występuje ona także pod nazwą wrodzonej mikrosferozy oraz choroby Minkowskiego-Chauffarda.

Przyczyny sferocytozy wrodzonej są związane z mutacjami w genach kodujących białka, które znajduje się w błonie komórkowej erytrocytów.

Sferocytoza może być dziedziczona na jeden z dwóch sposobów, a mianowicie w sposób autosomalny recesywny bądź autosomalny dominujący.

Etiologia sferocytozy wrodzonej jest związana z defektem spektryny lub anykryny.

W efekcie dochodzi do zaburzenia przepuszczalności błony erytrocytów dla jonów.

Choroba sferocytoza wrodzona powoduje zmianę kształtu komórek.

Zamiast dyskowatych erytrocytów w organizmie pojawiają się czerwone krwinki w kulistym kształcie. Nieprawidłowa forma erytrocytów powoduje, że czas przeżycia erytrocytów ulega skróceniu. W efekcie komórki są niszczone w śledzionie. Sferocytoza wrodzona może powodować powikłania w postaci przełomów hemolitycznych i aplastycznych.

Ponadto może dojść do kamicy żółciowej i hipersplenizmu. Kamica żółciowa jest choroba, która polega na powstawaniu kamieni żółciowych w drogach żółciowych.

W przebiegu choroby może dochodzić do pojedynczych bądź mnogich. Kamienie żółciowe mogą powstawać w pęcherzyku żółciowym, albo w drogach żółciowych. Są one efektem wytrącania się z żółciowych złogów białek, bilirubiny i cholesterolu.

Kamica pęcherzyka żółciowego może doprowadzić do przewlekłego zapalenia pęcherzyka żółciowego.

Hipersplenizm jest drugim z możliwych powikłań. Zespół dużej śledziony jest klinicznym terminem oznaczającym powiększenie śledziony połączone z kilkoma innymi patologicznymi stanami. Są to niedokrwistość, leukopenia i trombocytopenia.

Mogą one wystąpić pojedynczo, albo razem w postaci triady objawów. W przypadku hipersplenizmu występuje również przerost odpowiednich układów w szpiku kostnym. Hipersplenizm może zostać wyleczony poprzez wykonanie splenektomii.

Operacja polega na usunięciu śledziony.

Niedokrwistość, której sferocytoza wrodzona jest odmianą, ma postać zespołu objawów chorobowych. Polega ona na występowaniu niższych wartości hemoglobiny i erytrocytów w organizmie. Niekiedy można stwierdzić niedokrwistość rzekomą.

Polega ona na względnym obniżeniu hemoglobiny i hematokrytu przez zwiększenie objętości osocza. Występuje ono w razie przewodnienia oraz u kobiet w ciąży.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • sferocytoza
  • sferocytoza wrodzona czy zagraza ciazy

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.