Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosium) jest chorobą znaną też pod nazwą skóry pergaminowatej i barwnikowej.

Schorzenie występuje bardzo rzadko i należy ono do chorób uwarunkowanych genetycznie.

Skóra pergaminowa jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie.

Może być to spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA beta.

Prowadzi to do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry, które są narażone na działanie promieniowania ultrafioletowego.

Skóra pergaminowa jest niejednorodną grupą chorób.

Można wyróżnić 7 odmian skóry pergaminowej, w tym:

  • postać klasyczna
  • Typ B
  • Typ C
  • Trichotiodystrofia
  • Typ E
  • Typ F
  • Kserodermoid

Każda z odmian różni się zarówno pod względem przyczyny rozwoju choroby, jak i przebiegu klinicznego.

Istotą choroby jest uszkodzenie genu kodującego enzym odpowiedzialny za naprawę uszkodzeń w DNA.

Chodzi tu wyłącznie o uszkodzenia spowodowane promieniowaniem UV-C. W wyniku uszkodzeń powstają dimery pirymidynowe, które są wycinane przez egzonukeazy.

Ubytek, który powstanie zostaje naprawiony przez polimerazę i ligazę. W przypadku kserodermoidu przyczyna choroby jest nieco inna. Ta odmiana nie rozwija się w konsekwencji zmutowania genów odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA.

Mutacja znajduje się natomiast w genie polimerazy -n. Wspomniany enzym jest potrzebny w komórce w chwili osiągnięcia przez nią fazy S w trakcie replikacji. W przebiegu kserodermoidu występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu systemu naprawy uszkodzeń DNA.

Wówczas dochodzi do mutacji w genach supresorowych, albo w protoonkogenach, co znacząco zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów skóry.
Należy dodać, że jedną z odmian skóry pergaminowej jest zespół de Sanctis-Cacchione.

Uchodzi on za odmianę o najcięższym przebiegu.

Zmiany skórne typowe dla skóry pergaminowej współistnieją z innymi stanami patologicznymi i chorobowymi. Chorobie towarzyszy oligofrenia, niedorozwój fizyczny, a także ataksja i głuchota. Skóra pergaminowa wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego skóry. Skutki skóry pergaminowej wiążą się też z podwyższonym ryzykiem zachorowania na czerniaka złośliwego. Rozpoznanie skóry pergaminowej opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym.

Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych, które pozwoliłyby wykryć chorobę.

Jedynie wyspecjalizowane laboratoria są w stanie wykonać badania służące określeniu defektu genetycznego powodującego chorobę.

Badanie tego typu ma istotny wpływ na diagnostykę.

Jeżeli występuje Xeroderma Pigmentosum, to należy wykonać diagnostykę prenatalną znaną jako Test Kometowy. Umożliwia on ocenę naprawy DNA.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • xeroderma pigmentosum przyczyny
  • skora pergaminowa przyczyny

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.