lis 112013
 
Oceń post

zespół downa objawy Zespół Downa jest trisomią chromosomu 21. Zalicza się do grona najczęstszych chorób o podłożu genetycznym.

Przeciętna częstość występowania choroby to jedno na siedemset żywych urodzeń. Około 60% płodów obarczonych zespołem Downa lega poronieniom samoistnym w pierwszym trymestrze ciąży. Około 20% nosicieli to urodzenia martwe.

W przypadku urodzeń żywych, w większej części obecność trisomii prowadzi do ograniczenia funkcjonowania. Jeśli chodzi o Zespół Downa objawy początkowe pojawiają się już w okresie ciąży. Wtedy można stwierdzić, jakie jest ryzyko wystąpienia choroby u płodu.

Wykonuje się dodatkowe badania, żeby móc potwierdzić, albo wykluczyć zespół. Symptomy Zespołu Downa widoczne na obrazie ultrasonograficznym to zwężenie, albo zarośnięcie dwunastnicy, torbiel pęcherzowa okolicy szyjnej i skrócenie kości udowej. Może dojść do całościowego obrzęku płodu.

W przypadku choroby, jaką jest Zespół Downa objawy są związane z cechami morfologicznymi i wskaźników antropometrycznych. Na ich podstawie specjalista jest w stanie określić obecność choroby. Nie wszystkie symptomy są widoczne u każdego chorego. Stopień ich nasilenia zależy od rodzaju choroby, czyli na przykład od tego ze jest wywołana pełną trisomią we wszystkich komórkach somatycznych, czy częściową duplikacją jednego z chromosomów 21. pary.

U chorych, u których zdiagnozowano Zespół Downa objawy występujące najczęściej to skośne ustawienia szpar powiekowych, opuszczone kąciki ust, a także obniżone napięcie mięśni. Inne objawy Zespołu Downa to zmarszczka nakątna, tak zwana małpia bruzda, krótkie i szerokie dłonie.

Objawy Zespołu Downa obejmują również plamki Brushfielda na tęczówce, wrodzone wady serca i wystający, duży pobrużdżony język.

 

Poza tym osoby cierpiące na Zespół Downa charakteryzują się niskim wzrostem. Niekiedy objawy Zespołu Downa dotyczą również innych chorób, które mogą towarzyszyć temu schorzeniu.

Najczęściej występujące wady serca to ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, a także wspólny kanał przedsionkowo – komorowy. Zaburzenia mogą też objąć wady przewodu pokarmowego, takie jak choroba Hirschsprunga, niedrożność dwunastnicy i odbytu.

Inne schorzenia to zaćma, padaczka, niedosłuch i niedoczynność tarczycy. Zespół Downa jest bardzo poważną chorobą, której symptomy mogą się nasilać okresowo. Dlatego tak ważna jest odpowiednio dobrana terapia oraz monitorowanie stanu chorego. Dziecko cierpiące na tę chorobę powinno być otoczone troskliwą i fachową opieką lekarską.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • obrzęk płodu zespół downa
  • płód z zespołem downa objawy
  • schorzenia neurologiczne w zespole downa
  • zespół dałna
  • zespół downa aktywacja zawodowa

 Leave a Reply

* Copy This Password *

* Type Or Paste Password Here *