Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Zespół Peutza Jeghersa (ang. Peutz ? Jeghers syndrome) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem chorobowym.

Schorzenie polega na występowaniu soczewicowatych plam na skórze warg i palców, a także na błonie śluzowej policzków. W przebiegu choroby pojawiają się też polipy harmartomatyczne zlokalizowane w przewodzie pokarmowym.

Chory ma predyspozycje do zachorowania na nowotwór złośliwy.

Polipy występujące w przebiegu zespołu Peutza ? Jeghersa mogą pojawiać się w każdym odcinku przewodu pokarmowego.

Niemniej najczęściej rozwijają się w jelicie cienkim. Najczęściej ujawniają się u młodych, dorosłych osób krwawieniem z przewodu pokarmowego, niedokrwistością oraz niedrożnością i wgłobieniem jelit.

Zespół Peutza ? Jeghersa należy do rzadkich chorób.

Może on dotknąć różnych grupy etnicznych. Statystyki wskazują na to, że częstość występowania schorzenia u kobiet i mężczyzn jest podobna.

Zespół Peutza ? Jeghersa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Genetyczne podłoże schorzenia jest związane z mutacją genu supresorowego LKB1.

Kryteria rozpoznania zespołu Peutza ? Jeghersa są związane z wywiadem rodzinnym wskazującym na dziedziczenie autosomalne dominujące, polipowatość jelita cienkiego oraz hiperpigmentację skóry i śluzówek.

Należy przy tym pamiętać, że u pacjentów bez dodatniego wywiadu rodzinnego w kierunku PJS rozpoznanie zależy od stwierdzenia co najmniej dwóch polipów.

Wstępne rozpoznanie zespołu Peutza ? Jeghersa można postawić na podstawie obecności hiperpigmentacji śluzówkowo-skórnej i badaniu genetycznym.

Jeżeli u pacjenta nie występują harmartomatyczne polipy jelita wstępne rozpoznanie omawianej choroby może zostać postawione w oparciu o dwa spośród trzech wymienionych wyżej kryteriów.

Choroba zespół Peutza ? Jeghersa może doprowadzić do rozwoju nowotworów złośliwych.

U pacjentów spotyka się raka jelita cienkiego, jelita grubego, żołądka, trzustki, sutka i jajnika.

Diagnostyka różnicowa zespołu Peutza ? Jeghersa dotyczy szeregu chorób, m.in. kompleksu Carneya, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej i zespołu młodzieńczej polipowatości.

Pacjenci u których stwierdzono zespół Peutza ? Jeghersa są objęci programem badań profilaktycznych.

Obejmują one kolonoskopię, endoskopię górnego odcinka przewodu pokarmowego, ultrasonografię endoskopową i tomografię komputerową.

U kobiet zaleca się comiesięczne samobadanie piersi, coroczną mammografię i USG do pochwowe.

Ponadto zaleca się też coroczny wywiad lekarski, badanie przedmiotowe w kierunku łagodnych guzów jajnika oraz badanie ginekologiczne i cytologię.



 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.