Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Nie ma żadnej metody, która pozwoliłaby na skuteczne leczenie zespołu Retta. Terapia jest możliwa, tylko że nie ma charakteru przyczynowego.

Nie można usunąć mutacji, podobnie jak w przypadku innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Leczenie zespołu Retta polega na intensywnej rehabilitacji, która obejmuje między innymi edukację dostosowaną do możliwości dziecka oraz otoczenie go opieką psychologa dziecięcego i logopedy.

Leczenie zespołu Retta przedstawione wyżej umożliwia około 2 - 15% pacjentek samodzielne funkcjonowanie. W ostatnim czasie wskazuje się na wpływ diety na przebieg choroby, takiej jak zespół Retta. Leczenie powinno uwzględniać zatem także odpowiedni sposób odżywiania się.

Istnieją szansę na wynalezienie skuteczniejszej terapii pozwalającej leczyć zespół Retta. Leczenie opierałoby się na terapii genowej. Pierwsze eksperymenty prowadzone na zwierzętach zakończyły się powodzeniem, a dokładniej mówiąc wyeliminowaniem objawów choroby, takiej jak zespół Retta.

Leczenie terapią genową opiera się na przywróceniu aktywności genu MECP2 odpowiadającego za pojawienie się i rozwój choroby. Metoda nie jest jeszcze stosowana, ale w niedalekiej przyszłości może stać się efektywnym sposobem na wyleczenie osób cierpiących na zespół Retta.

Terapia genowa jest skuteczną metodą leczenia chorób o podłożu genetycznym.

 

Opiera się na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta. W przebiegu terapii genowej uszkodzone geny zostają zastąpione właściwie działającymi genami, które są wprowadzane do komórek pacjenta.

Produkują białka, które umożliwiają przywrócenie właściwych funkcji zmienionych chorobowo komórek. Do komórek pacjenta dostarcza się także inne geny, których produkty przeciwdziałają rozwijaniu się schorzenia.

Rozwój terapii genowej był możliwy dzięki osiągnięciom inżynierii generycznej, które pozwoliły na tworzenie zrekombinowanych genów, a także opracowanie sposobów transferu leczniczych genów do chorych komórek. Nośniki genów wykorzystywane w leczeniu to między innymi wirusy pozbawione elementów umożliwiających ich namnażanie się w organizmie, dzięki czemu nie są szkodliwe dla człowieka, a wręcz przeciwnie, pomagają wrócić do zdrowia.

Obecnie pracuje się nad poprawą precyzji dostarczania genów do komórek docelowych pacjenta i tworzeniem takich nośników, które nie będą prowadziły do niewłaściwej odpowiedzi układu immunologicznego.

Terapia genowa może stać się bardzo skuteczna w leczeniu chorób monogenowych, które są wywołane mutacją jednego genu. Podejmowano również próby leczenia mukowiscydozy za pomocą terapii genowej. Próby kliniczne są stosowane między innymi w leczeniu anemii sierpowatej.

Terapia genowa jest także wykorzystywana w leczeniu nowotworów, których rozwój wiąże się z mutacjami wielu genów. W tym przypadku do komórek nowotworowych wprowadza się tak zwane geny samobójcze, które hamują wzrost naczyń krwionośnych, albo doprowadzają do śmierci komórki nowotworowej.



Ten artykuł znaleziono w wyszukiwarce Google m.in. poprzez poniższe frazy kluczowe:
  • Zespół Retta Leczenie
  • diagnoza i leczenie chorob genetycznych
  • imunologia w zespole retta

 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.