Visit Us On FacebookVisit Us On GooglePlusCheck Our Feed
 

Zespół Retta (łac. Syndroma Rett) jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju uwarunkowanym genetycznie. Zespół Retta należy do spektrum autystycznego, a obraz kliniczny choroby obejmuje szereg zaburzeń o charakterze neurorozwojowym.

W większości przypadków prowadzą one do znaczącej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Specyficzną cechą, która wyróżnia Zespół Retta jest bardzo nasilona dyspraksja, która niekiedy przekształca się w apraksję.

Może być połączona z charakterystycznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. W przypadku choroby, takiej jak zespół retta dziedziczenie nie odgrywa znaczącej roli.

W 99% przypadków zachorowań mutacja zachodzi de novo, a zatem rodzinne występowanie tego schorzenia jest bardzo rzadkie. Zespół retta przyczyny ma związane z mutacją genu odpowiadającego za kodowanie czynnika neurotropowego.

Czynnik należy do grupy białek, które regulują rozwój układu nerwowego. Mutacja powoduje obniżenie aktywności wspomnianego czynnika, co prowadzi do nieprawidłowego kształtowania się połączeń nerwowych.

Jeżeli podejrzewa się u dziecka zespół retta zdjęcia mogą okazać się pomocne.

 

Pozwalają zobaczyć, jak wyglądają zewnętrzne objawy schorzenia, takiego jak zespół retta. Zdjęcia prezentują tylko dziewczynki, co nie jest bez znaczenia. Choroba w klasycznej postaci dotyczy tylko kobiet.

U mężczyzn mutacja powodująca schorzenie powoduje śmierć na etapie rozwoju płodowego, albo przed 2. rokiem życia. Zdarzały się rzadkie przypadki, kiedy chłopcy z mutacją dożyli wieku dorosłego, ale wykazując przy tym głęboką niepełnosprawność intelektualną charakterystyczną dla choroby, takiej jak zespół retta.

Zdjęcia nie są podstawą do postawienia diagnozy. Tego może dokonać tylko lekarz, po przebadaniu dziecka i wykonaniu dodatkowych badań. Choroba, o której mowa wyżej jest nieodłącznie związana ze spektrum autystycznym, dlatego warto bliżej przyjrzeć się temu pojęciu.

Spektrum autystyczne obejmuje różne typy osób posiadających cechy określane mianem autystycznych. Są to osoby wykazujące odmienne mechanizmy bądź przyczyny, które powodują trudności rozwojowe.

Bardzo często posiadają one odrębne wymagania wobec otaczającej ich rzeczywistości. Łączy ich występowanie zaburzeń interakcji społecznych i komunikacji, a także znacznie ograniczone zainteresowania i powtarzalne zachowanie.

Spektrum autyzmu jest podgrupą szerszego pojęcia, a mianowicie całościowego zaburzenia rozwoju, określanego w skrócie jako PDD. Do spektrum autystycznego zalicza się między innymi autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, a także zespół Aspergera i upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się.



 Zostaw odpowiedź

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.